Degeneración Lobular Frontotemporal:
Histología:
Existen cuatro subtipos histológicos principales:
- Taupatías (inclusiones tau): pueden ser la enfermedad de pick, degeneración corticobascal, parálisis supranuclear progresiva, etc… - Ubiquitinopatías: inclusiones con inmunorreactividad positiva para Ubiquitina y negativa para tau. Existen cuatro subtipos: a) Neuritas distróficas b) Inclusiones neuronales citoplasmáticas c) Inclusiones neuronales intranucleares d) Asociadas a mutaciones del gen VCP - Demencias sin cambios histopatológicos definidos - Enfermedad por inclusión neuronal de filamentos intermedios
Genética:
Muchos casos de DLFT (alrededor del 40%) se deben a factores genéticos. Se han descrito dos genes principales cuyas mutaciones pueden provocar el DLFT:
- Las mutaciones en el gen MAPT que pueden causar demencia frontotemporal. Se han descrito 41 mutaciones distintas. - Las mutaciones en el gen de la progranulina (PGRN), se han descrito más de 44 mutaciones distintas que provocan ubiquitinización y acumulación de proteína TDP43 en las inclusiones neuronales intracitoplasmáticas.
Existen otros genes que se ven implicados en la presentación de la DLFT:
- Miopatía con cuerpos de inclusión asociada a Enfermedad de Paget ósea y Demencia Frontotemporal - DLFT ligada al cromosoma 3: provocada por la mutación del gen CHMP2B, provoca cambios en el comportamiento y la personalidad. - DLFT ligada al cromosoma 9: asociada a la enfermedad de la motoneurona - DLFT asociada a la esclerosis lateral amiotrófica DIARIO Bahía de Cádiz Geriadi
Degeneración Lobular Frontotemporal:
Histología:
Existen cuatro subtipos histológicos principales:
- Taupatías (inclusiones tau): pueden ser la enfermedad de pick, degeneración corticobascal, parálisis supranuclear progresiva, etc… - Ubiquitinopatías: inclusiones con inmunorreactividad positiva para Ubiquitina y negativa para tau. Existen cuatro subtipos: a) Neuritas distróficas b) Inclusiones neuronales citoplasmáticas c) Inclusiones neuronales intranucleares d) Asociadas a mutaciones del gen VCP - Demencias sin cambios histopatológicos definidos - Enfermedad por inclusión neuronal de filamentos intermedios
Genética:
Muchos casos de DLFT (alrededor del 40%) se deben a factores genéticos. Se han descrito dos genes principales cuyas mutaciones pueden provocar el DLFT:
- Las mutaciones en el gen MAPT que pueden causar demencia frontotemporal. Se han descrito 41 mutaciones distintas. - Las mutaciones en el gen de la progranulina (PGRN), se han descrito más de 44 mutaciones distintas que provocan ubiquitinización y acumulación de proteína TDP43 en las inclusiones neuronales intracitoplasmáticas.
Existen otros genes que se ven implicados en la presentación de la DLFT:
- Miopatía con cuerpos de inclusión asociada a Enfermedad de Paget ósea y Demencia Frontotemporal - DLFT ligada al cromosoma 3: provocada por la mutación del gen CHMP2B, provoca cambios en el comportamiento y la personalidad. - DLFT ligada al cromosoma 9: asociada a la enfermedad de la motoneurona - DLFT asociada a la esclerosis lateral amiotrófica DIARIO Bahía de Cádiz Geriadi
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